Η γενετική συμβουλευτική είναι μια διεπιστημονική και διεπιστημονική διαδικασία που διεξάγεται με στόχο τον εντοπισμό της πιθανότητας εμφάνισης μιας συγκεκριμένης ασθένειας και των πιθανών μεταδόσεων στα μέλη της οικογένειας. Η εξέταση αυτή μπορεί να γίνει από τον φορέα μιας συγκεκριμένης γενετικής νόσου και από τους συγγενείς της και από την ανάλυση των γενετικών χαρακτηριστικών, είναι δυνατόν να οριστούν μέθοδοι πρόληψης, κίνδυνοι και εναλλακτικές θεραπευτικές αγωγές.
Η γενετική συμβουλευτική γίνεται συχνότερα στην περίπτωση του καρκίνου για να ελέγξει τη μετάλλαξη που σχετίζεται με τον τύπο του καρκίνου και τη δυνατότητα μετάδοσης σε μελλοντικές γενιές καθώς και την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου και τους πιθανούς κινδύνους.
Από τι συνίσταται η γενετική συμβουλευτική;
Η γενετική συμβουλευτική συνίσταται στην εκτέλεση δοκιμών που μπορούν να ανιχνεύσουν γενετικές ασθένειες. Μπορεί να είναι αναδρομική όταν υπάρχουν τουλάχιστον δύο άτομα στην οικογένεια που είναι φορείς της νόσου ή προοπτικές όταν δεν υπάρχουν άνθρωποι με την ασθένεια στην οικογένεια και γίνεται για να ελέγξει εάν υπάρχει πιθανότητα ανάπτυξης γενετικής νόσου.
Η διαδικασία αυτή χωρίζεται σε τρία στάδια, η πρώτη είναι μια αναμνησία, στην οποία το άτομο συμπληρώνει ένα ερωτηματολόγιο, το δεύτερο στάδιο τις φυσικές, ψυχολογικές και εργαστηριακές εξετάσεις, για να ελέγξει για σημάδια οποιασδήποτε γενετικής νόσου και πιθανές μεταλλάξεις, ενώ το τελευταίο βήμα είναι η εκπόνηση διαγνωστικών υποθέσεων με βάση το αποτέλεσμα της ανάλυσης του ερωτηματολογίου και των εξετάσεων. Δείτε τα βήματα της γενετικής συμβουλευτικής.
Προγεννητική γενετική συμβουλευτική
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να γίνει κατά την προγεννητική φροντίδα και αναφέρεται κυρίως σε περιπτώσεις εγκυμοσύνης γήρατος, σε γυναίκες με νόσους που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου και σε ζευγάρια με οικογενειακούς δεσμούς, όπως ξαδέλφια. Η προγεννητική γενετική συμβουλευτική είναι σε θέση να αναγνωρίσει την τρισωμία του χρωμοσώματος 21, που χαρακτηρίζει το Σύνδρομο Down, το οποίο μπορεί να βοηθήσει στον οικογενειακό προγραμματισμό. Μάθετε τα πάντα για το σύνδρομο Down.
Οι άνθρωποι που επιθυμούν να κάνουν γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να αναζητήσουν έναν κλινικό γενετιστή, ο οποίος είναι ο ιατρός υπεύθυνος για την παροχή συμβουλών σε γενετικές περιπτώσεις.
