Το σύνδρομο Tetra-amelia είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί τη γεννητικότητα του μωρού χωρίς τα χέρια και τα πόδια και μπορεί να προκαλέσει άλλες δυσπλασίες στον σκελετό, το πρόσωπο, το κεφάλι, την καρδιά, τους πνεύμονες, το νευρικό σύστημα ή την περιοχή των γεννητικών οργάνων.
Αυτή η γενετική αλλαγή μπορεί να διαγνωσθεί ακόμα και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και συνεπώς, ανάλογα με τη σοβαρότητα των εντοπιζόμενων δυσπλασιών, ο μαιευτήρας μπορεί να συστήσει την έκτρωση, καθώς πολλές από αυτές τις δυσπλασίες μπορεί να θέσουν σε κίνδυνο τη ζωή του μωρού μετά τη γέννηση.
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν μερικές περιπτώσεις όπου το μωρό γεννιέται μόνο με την απουσία των τεσσάρων άκρων ή με ήπιες δυσμορφίες και σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να είναι δυνατή η διατήρηση επαρκούς ποιότητας ζωής.
Κύρια συμπτώματα
Εκτός από την απουσία των ποδιών και των όπλων, το σύνδρομο Tetra-amelia μπορεί να προκαλέσει πολλές άλλες δυσπλασίες σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως:
Το κρανίο και το πρόσωπο
- Cataratas;
- Πολύ μικρά μάτια.
- Πολύ χαμηλά ή απούσα αυτιά.
- Μύτη πολύ έξω ή απουσία?
- Αποσπάστε ουρανίσκο ή σχισμένο χείλος.
Καρδιά και πνεύμονες
- Μειωμένο μέγεθος πνεύμονα.
- Αλλάζει το διάφραγμα.
- Οι καρδιακές κοιλίες δεν διαχωρίζονται.
- Μείωση της μιας πλευράς της καρδιάς.
Γεννητικά όργανα και ουροδόχος κύστη
- Απουσία νεφρού.
- Τα ωάρια δεν είναι καλά ανεπτυγμένα.
- Απουσία πρωκτού, ουρήθρας ή κόλπου.
- Παρουσία τρύπα κάτω από το πέος?
- Χαμηλά όργανα των γεννητικών οργάνων.
Σκελετό
- Απουσία σπονδύλων.
- Μικρά ή απούσα οστά ισχίου.
- Απουσία πλευρών.
Σε κάθε περίπτωση, οι δυσπλασίες που παρουσιάζονται είναι διαφορετικές και συνεπώς το μέσο προσδόκιμο ζωής και ο κίνδυνος ζωής ποικίλλουν από το ένα παιδί στο άλλο.
Ωστόσο, οι άνθρωποι που επηρεάζονται στην ίδια οικογένεια έχουν συνήθως παρόμοιες δυσπλασίες.
Γιατί συμβαίνει το σύνδρομο;
Δεν υπάρχει ακόμη συγκεκριμένη αιτία για όλες τις περιπτώσεις του συνδρόμου Tetra-amelia, αλλά υπάρχουν πολλές περιπτώσεις στις οποίες η ασθένεια συμβαίνει μέσω μετάλλαξης στο γονίδιο WNT3.
Το γονίδιο WNT3 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεΐνης σημαντικής για την ανάπτυξη των άκρων και άλλων συστημάτων του σώματος κατά τη διάρκεια της κύησης. Έτσι, αν προκύψει μια αλλαγή σε αυτό το γονίδιο, η πρωτεΐνη δεν παράγεται, με αποτέλεσμα την απουσία όπλων και ποδιών, καθώς και άλλες δυσπλασίες που σχετίζονται με την έλλειψη ανάπτυξης.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Tetra-amelia και στις περισσότερες περιπτώσεις το μωρό δεν επιβιώνει περισσότερο από μερικές ημέρες ή μήνες μετά τη γέννησή του λόγω δυσμορφιών που εμποδίζουν την ανάπτυξή του.
Ωστόσο, σε περιπτώσεις όπου το παιδί επιβιώνει, η θεραπεία περνά συνήθως από χειρουργικές επεμβάσεις για να διορθώσει κάποιες από τις δυσπλασίες που παρουσιάστηκαν και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής. Για την απουσία των άκρων, χρησιμοποιούνται συνήθως ειδικά αναπηρικά αμαξίδια, κινούνται για παράδειγμα από κινήσεις της κεφαλής, του στόματος ή της γλώσσας.
Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να βοηθήσουμε άλλους ανθρώπους να εκτελούν καθημερινές δραστηριότητες, αλλά ορισμένες δυσκολίες και εμπόδια μπορούν να ξεπεραστούν με συνεδρίες επαγγελματικής θεραπείας, ακόμη και άτομα με σύνδρομο που μπορούν να κινηθούν χωρίς τη χρήση αναπηρική καρέκλα.
