Το σύνδρομο Berardinelli-Seipe, επίσης γνωστό ως γενικευμένη συγγενής λιποδυστροφία, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των λιπώδους κυττάρων στο σώμα, έτσι ώστε να μην υπάρχει κανονική συσσώρευση λίπους στο σώμα, καθώς αποθηκεύεται σε άλλους όπως το ήπαρ και τους μυς.
Ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου είναι η ανάπτυξη σοβαρού διαβήτη που αρχίζει συνήθως κατά την εφηβεία, περίπου 8 με 10 χρόνια και θα πρέπει να αντιμετωπίζεται με δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά και σάκχαρα και με φάρμακα που βοηθούν στον έλεγχο του διαβήτη και υψηλή χοληστερόλη.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Berardinelli-Seipe συνδέονται με τη μείωση του κανονικού λιπώδους ιστού στο σώμα, οδηγώντας σε χαρακτηριστικά που μπορεί να προκύψουν ήδη από το πρώτο έτος της ζωής, όπως:
- Υψηλή χοληστερόλη και τριγλυκερίδια.
- Αντοχή στην ινσουλίνη και διαβήτη.
- Chin, μεγάλα, επιμήκη χέρια και πόδια?
- Διεύρυνση των μυών.
- Αυξημένο ήπαρ και σπλήνα, προκαλώντας πρήξιμο στην κοιλιά.
- Καρδιακά προβλήματα.
- Αυξημένη ανάπτυξη.
- Υπερβολική αύξηση της όρεξης, αλλά με απώλεια βάρους.
- Ανεπιθύμητοι κύκλοι εμμηνόρροιας.
- Πλούσια και ξηρά μαλλιά.
Επιπλέον, μπορεί επίσης να εμφανιστούν συμπτώματα όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, κύστεις στις ωοθήκες και οίδημα των πλευρών του λαιμού, κοντά στο στόμα. Τα συμπτώματα αυτά παρατηρούνται από την παιδική ηλικία, καθίστανται πιο εμφανή από την εφηβεία.
Διάγνωση και Θεραπεία
Η διάγνωση αυτού του συνδρόμου γίνεται με βάση την αξιολόγηση των κλινικών χαρακτηριστικών του ασθενούς και των δοκιμών που θα εντοπίσουν τα προβλήματα της χοληστερόλης, του ήπατος, των νεφρών και του διαβήτη.
Από την επιβεβαίωση της διάγνωσης, η θεραπεία απευθύνεται κυρίως στον έλεγχο του διαβήτη και της χοληστερόλης και αποφεύγει τις επιπλοκές της νόσου και μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα όπως η μετφορμίνη, η ινσουλίνη και η σιμβαστατίνη.
Επιπλέον, πρέπει να τρώτε δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, υψηλής περιεκτικότητας σε ωμέγα-3 για να βοηθήσετε στον έλεγχο της χοληστερόλης, καθώς και να ελέγχετε την κατανάλωση ζάχαρης και απλών υδατανθράκων, όπως το ρύζι, το αλεύρι και τα ζυμαρικά, . Δείτε τι να φάτε στον διαβήτη.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές του συνδρόμου Berardinelli-Seipe εξαρτώνται από την παρακολούθηση της θεραπείας και την ανταπόκριση του σώματος του ασθενούς στα φάρμακα που χρησιμοποιούνται, με αποτέλεσμα την περίσσεια λιπώδους λίπους και κίρρωσης, την επιτάχυνση της ανάπτυξης κατά την παιδική ηλικία, την πρόωρη εφηβεία και τις κύστες στα οστά προκαλώντας συχνά κατάγματα.
Επιπλέον, είναι επίσης κοινό ότι ο διαβήτης που παρουσιάζεται σε αυτή τη νόσο οδηγεί σε επιπλοκές όπως προβλήματα όρασης, νεφρικά προβλήματα και αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών νοσημάτων.
