Το σύνδρομο Gilbert, επίσης γνωστό ως συντακτική ηπατική δυσλειτουργία, είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ίκτερο, που προκαλεί στους ανθρώπους να κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών τους. Δεν θεωρείται σοβαρή ασθένεια ούτε προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας και, ως εκ τούτου, το άτομο με το σύνδρομο ζει όσο ένας μη πάσχων με την ίδια ποιότητα ζωής.
Το σύνδρομο Gilbert είναι πιο συχνές στους άνδρες και προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα γονίδιο υπεύθυνο για την υποβάθμιση της χολερυθρίνης, δηλαδή με τη μετάλλαξη στο γονίδιο, η χολερυθρίνη δεν μπορεί να υποβαθμιστεί, να συσσωρευτεί στο αίμα και να αναπτυχθεί η κιτρινωπή εμφάνιση χαρακτηρίζει αυτή την ασθένεια.
Πιθανά συμπτώματα
Συνήθως το σύνδρομο Gilbert δεν προκαλεί άλλα συμπτώματα εκτός από την παρουσία ίκτερο, το οποίο αντιστοιχεί στο κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι με την ασθένεια αναφέρουν κόπωση, ζάλη, κεφαλαλγία, ναυτία, διάρροια ή δυσκοιλιότητα και αυτά τα συμπτώματα δεν είναι χαρακτηριστικά της νόσου. Συνήθως προκύπτουν όταν το άτομο με νόσο του Gilbert έχει μολυνθεί ή υποστεί μια πολύ αγχωτική κατάσταση, για παράδειγμα.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Το σύνδρομο Gilbert δεν διαγνωρίζεται εύκολα, καθώς συνήθως δεν έχει συμπτώματα και ο ίκτερος συχνά μπορεί να ερμηνευθεί ως σημάδι αναιμίας. Επιπλέον, αυτή η ασθένεια, ανεξάρτητα από την ηλικία, συνήθως εκδηλώνεται μόνο σε περιόδους άγχους έντονων σωματικών ασκήσεων, παρατεταμένης νηστείας, κατά τη διάρκεια κάποιας φλεγμονώδους νόσου ή κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες.
Η διάγνωση γίνεται με σκοπό τον αποκλεισμό άλλων αιτίων δυσλειτουργίας του ήπατος και συνεπώς δεν ζητήθηκαν δοκιμές για δοκιμές ηπατικής λειτουργίας, όπως TGO ή ALT, TGP ή AST, και η δόση χολερυθρίνης, εκτός από τις εξετάσεις ούρων, για να εκτιμηθεί η συγκέντρωση βεβολινογόνο, αριθμό αίματος και, ανάλογα με το αποτέλεσμα, μοριακή εξέταση για τη διερεύνηση της μετάλλαξης που είναι υπεύθυνη για τη νόσο. Δείτε ποιες εξετάσεις αξιολογούν το ήπαρ.
Κανονικά, τα αποτελέσματα των δοκιμασιών της ηπατικής λειτουργίας σε άτομα με σύνδρομο Gilbert είναι φυσιολογικά, εκτός από τη συγκέντρωση έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία είναι μεγαλύτερη από 2, 5 mg / dL, όταν η φυσιολογική είναι μεταξύ 0, 2 και 0, 7 mg / dL. Κατανοήστε τι είναι άμεση και έμμεση χολερυθρίνη.
Εκτός από τις εξετάσεις που ζητά ο ηπατολόγος, αξιολογούνται επίσης οι φυσικές πτυχές του ατόμου, καθώς και το οικογενειακό ιστορικό, καθώς πρόκειται για γενετική και κληρονομική νόσο.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτό το σύνδρομο, ωστόσο χρειάζεται κάποια προσοχή, καθώς ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την καταπολέμηση άλλων ασθενειών μπορεί να μην μεταβολίζονται στο ήπαρ, επειδή έχουν μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου που είναι υπεύθυνος για το μεταβολισμό αυτών των φαρμάκων, για παράδειγμα Το Irinotecan και το Indinavir, τα οποία είναι αντικαρκινικά και αντιικά αντίστοιχα.
Επιπλέον, η κατανάλωση αλκοόλ από άτομα με σύνδρομο Gilbert δεν συνιστάται, καθώς μπορεί να υπάρξει μόνιμη βλάβη στο ήπαρ και να οδηγήσει σε πρόοδο του συνδρόμου και εμφάνιση πιο σοβαρών ασθενειών.
