Ο μωσαϊσμός είναι το όνομα που δίνεται σε ένα είδος γενετικού ελαττώματος κατά την ανάπτυξη του εμβρύου μέσα στη μήτρα της μητέρας, στο οποίο ο άνθρωπος συμβαίνει να έχει 2 διαφορετικά γενετικά υλικά, ένα που σχηματίζεται από την ένωση του ωαρίου με το σπερματοζωάριο των γονέων, και ένα άλλο που προκύπτει λόγω μιας μετάλλαξης ενός κυττάρου κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου.
Έτσι, το άτομο θα αναπτύξει ένα μείγμα κυττάρων, με ένα ποσοστό φυσιολογικών κυττάρων και ένα άλλο ποσοστό κυττάρων με τη μετάλλαξη, όπως φαίνεται στο παρακάτω σχήμα:
Κύρια χαρακτηριστικά
Ο μωσαϊσμός συμβαίνει όταν μια μετάλλαξη συμβαίνει σε ένα κύτταρο εμβρύου, συνήθως η απώλεια ή η επανάληψη ενός χρωμοσώματος, που προκαλεί το άτομο να αναπτύξει το σώμα του με 2 τύπους κυττάρων και 2 τύπους γενετικού υλικού. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να είναι 2 τύπων:
- Γερμαλίνη ή Gonadal : επηρεάζει το σπέρμα ή τα ωάρια, με μεταβολές που μπορούν να μεταδοθούν στα παιδιά. Μερικά παραδείγματα ασθενειών που προκαλούνται από τις μεταβολές των γεννητικών κυττάρων είναι το σύνδρομο Turner, η ατελής οστεογένεση και η μυϊκή δυστροφία του Duchene.
- Σωματική: στην οποία τα κύτταρα οποιωνδήποτε άλλων θέσεων του σώματος φέρουν αυτή τη μετάλλαξη, είναι ότι το άτομο μπορεί ή όχι να αναπτύξει σωματικές αλλαγές που προκαλούνται από αυτόν. Έτσι, η φυσική έκφραση της μετάλλαξης εξαρτάται από το ποια και πόσες κυψέλες στο σώμα επηρεάζονται. Ο σωματικός μωσαϊσμός μπορεί να περάσει από τους γονείς στα παιδιά και μερικά παραδείγματα ασθενειών που προκαλούνται είναι το σύνδρομο Down και η νευροϊνωμάτωση.
Ο μικτός μωσαϊσμός, ωστόσο, συμβαίνει όταν το πρόσωπο είναι ο φορέας των δύο τύπων μωσαϊκού, τόσο βλαστικών όσο και σωματικών.
Ο μωσαϊσμός είναι διαφορετικός από τον χιμαιρισμό, διότι σε αυτή την περίπτωση το γενετικό υλικό του εμβρύου αντιγράφεται με τη συγχώνευση δύο διαφορετικών εμβρύων, τα οποία γίνονται ένα. Μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτήν την κατάσταση στον χιμαιρισμό.
Συνέπειες του μωσαϊκού
Αν και πολλές περιπτώσεις μωσαϊκού δεν προκαλούν συμπτώματα ή συνέπειες στην υγεία του ατόμου, αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει αρκετές επιπλοκές και ασθένειες στο άτομο που μεταφέρει και μερικά παραδείγματα είναι:
- Προδιάθεση για καρκίνο.
- Αλλαγές στην ανάπτυξη.
- Προδιάθεση για αυθόρμητες αμβλώσεις.
- Αλλαγές στο πρότυπο της χρωματισμού του δέρματος.
- Ετεροχρωμία οφθαλμική, στην οποία το άτομο μπορεί να έχει ένα μάτι από κάθε χρώμα?
- Σύνδρομο Down,
- Σύνδρομο Turner;
- Osteogenesis imperfecta;
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne.
- McCune-Albright Syndromes;
- Σύνδρομο Pallister-Killian;
- Το σύνδρομο Proteus.
Επιπλέον, παρατηρήθηκε ότι ο μωσαϊσμός αυξάνει την προδιάθεση για εκφυλιστικές νευρολογικές ασθένειες, όπως το Alzheimer ή το Parkinson, για παράδειγμα.
