Σύνδρομο Fragile X: τι είναι, συμπτώματα και διάγνωση

Το σύνδρομο ευθραυστό X είναι μια γενετική ασθένεια που συμβαίνει λόγω μιας μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ, οδηγώντας στην εμφάνιση αρκετών επαναλήψεων της αλληλουχίας CGG. Επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X, τα αγόρια επηρεάζονται περισσότερο από αυτό το σύνδρομο, παρουσιάζοντας πιο χαρακτηριστικές ενδείξεις, όπως επίμηκες πρόσωπο, μεγάλα αυτιά και πτερύγιο, και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά παρόμοια με αυτά του αυτισμού. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί επίσης να συμβεί σε κορίτσια, ωστόσο τα σημεία και τα συμπτώματα είναι πολύ πιο ήπια, επειδή καθώς έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, το κανονικό χρωμόσωμα αντισταθμίζει το ελάττωμα του άλλου.

Η διάγνωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ είναι δύσκολη, καθώς τα περισσότερα από τα συμπτώματα είναι μη ειδικά, αλλά αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, είναι σημαντικό να εκτελεστεί μια γενετική συμβουλή ώστε να επαληθευτούν οι πιθανότητες του συνδρόμου. Κατανοήστε τι είναι η γενετική συμβουλή και πώς γίνεται.

Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Fragile X

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ χαρακτηρίζεται ιδιαίτερα από διαταραχές της συμπεριφοράς και διανοητική εξασθένιση, ιδιαίτερα στα αγόρια, και μπορεί να υπάρχει δυσκολία στην εκμάθηση και την ομιλία. Επιπλέον, είναι χαρακτηριστικά συμπτώματα του ευάλωτου συνδρόμου Χ:

• Επιμήκης όψη.
• Μεγάλα αυτιά.
• Εξερχόμενο πηγούνι.
• Χαμηλός μυϊκός τόνος.
• Συμμετοχή των συνδετικών ιστών.
• Επίπεδα πόδια.
• Υψηλή υπερώα?
• Μήλα προπλανά της βαλβίδας.
• Μονό παλμικό καρφί.
• Στραβισμός ή μυωπία.
• Σκολίωση;
• Συνήθεια του δαγκώματος των χεριών.
• Η ωτίτιδα είναι επαναλαμβανόμενη.

Τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο παρατηρούνται μόνο από την εφηβεία. Στα αγόρια, η εμφάνιση διευρυμένων όρχεων είναι κοινή στην εφηβεία, ενώ τα θηλυκά μπορεί να έχουν προβλήματα με τη γονιμότητα και την αποτυχία των ωοθηκών.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ μπορεί να γίνει με μοριακές και χρωμοσωμικές δοκιμές για να προσδιοριστεί η μετάλλαξη, ο αριθμός των αλληλουχιών CGG και τα χαρακτηριστικά του χρωμοσώματος. Αυτές οι δοκιμές μπορούν να γίνουν με δείγμα αίματος, σάλιο, μαλλιά ή αμνιακό υγρό.

Πώς γίνεται η θεραπεία;

Η θεραπεία για το σύνδρομο Fragile X γίνεται μέσω συμπεριφορικής θεραπείας, φυσικής θεραπείας και, εάν είναι απαραίτητο, χειρουργικής επέμβασης για φυσικές αλλαγές.

Τα άτομα με ιστορικό εύθραυστου συνδρόμου Χ στην οικογένεια πρέπει να αναζητήσουν γενετική συμβουλή για να προσδιορίσουν την πιθανότητα να έχουν παιδιά με τη νόσο. Οι άνδρες έχουν τον καραύλο XY και εάν επηρεάζονται, μπορούν να το μεταδώσουν μόνο στις κόρες τους, ποτέ στα παιδιά τους, δεδομένου ότι το γονίδιο που έλαβε από τα αγόρια είναι το Υ και δεν δείχνει αλλαγές που σχετίζονται με την ασθένεια.