Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, επίσης γνωστή ως PNH, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μεταβολή της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, με αποτέλεσμα την καταστροφή και την εξάλειψη των συστατικών των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα ούρα, θεωρώντας έτσι μια χρόνια αιμολυτική αναιμία.
Ο νυχτερινός όρος αναφέρεται στην περίοδο της ημέρας που παρατηρήθηκε ο υψηλότερος ρυθμός καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε άτομα με τη νόσο, αλλά οι έρευνες έδειξαν ότι η αιμόλυση, δηλαδή η καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων, συμβαίνει οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας σε άτομα με αιμοσφαιρινουρία.
Το PNH δεν θεραπεύει, ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να γίνει με μεταμόσχευση μυελού των οστών και χρήση του Eculizumab, το οποίο είναι το συγκεκριμένο φάρμακο για τη θεραπεία αυτής της νόσου. Μάθετε περισσότερα για το Eczulimab.
Κύρια συμπτώματα
Τα κύρια συμπτώματα της νυχτερινής παροξυσμικής αιμοσφαιρινουρίας είναι:
- Τα πρώτα πολύ σκούρα ούρα, λόγω της υψηλής συγκέντρωσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα ούρα.
- Αδυναμία;
- Νωθρότητα.
- Αδύναμα μαλλιά και καρφιά.
- Χαλαρή;
- Πόνος στους μυς.
- Συχνές λοιμώξεις.
- Θηλή?
- Κοιλιακό άλγος;
- Ίκτερος;
- Ανδρική δυσλειτουργία στύσης.
- Μειωμένη νεφρική λειτουργία.
Τα άτομα με νυκτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία έχουν αυξημένες πιθανότητες θρόμβωσης λόγω αλλαγών στη διαδικασία πήξης του αίματος.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση της νυχτερινής παροξυσμικής αιμοσφαιρινουρίας γίνεται μέσω διαφόρων εξετάσεων, όπως:
- Hemogram, ότι στο άτομο με PNH, η πανκυτταροπενία ενδείκνυται, η οποία αντιστοιχεί στη μείωση όλων των συστατικών αίματος - πώς να ερμηνεύσει τον αριθμό αίματος?
- Ky τη τη notototot τηky τη τη notky τη τη τη τη τη τηot notot τη notky not not τη τηkyky
- Ταυτοποίηση και μέτρηση, μέσω κυτταρομετρίας ροής, αντιγόνων CD55 και CD59, τα οποία είναι πρωτεΐνες που υπάρχουν στη μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων και, στην περίπτωση της αιμοσφαιρινουρίας, μειώνονται ή απουσιάζουν.
Εκτός από αυτές τις εξετάσεις, ο αιματολόγος μπορεί να ζητήσει πρόσθετες εξετάσεις, όπως η δοκιμή σακχαρόζης και η δοκιμασία HAM, οι οποίες βοηθούν στη διάγνωση της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας. Συνήθως η διάγνωση συμβαίνει μεταξύ 40 και 50 ετών και η επιβίωση του ατόμου είναι περίπου 10 με 15 χρόνια.
Πώς να θεραπεύσετε
Η θεραπεία της νυκτερινής παροξυσμικής αιμοσφαιρινουρίας μπορεί να γίνει με μεταμόσχευση αλλογενών αιμοποιητικών στελεχών και με το φάρμακο Eculizumab (Soliris) 300 mg κάθε 15 ημέρες. Αυτό το φάρμακο μπορεί να παρέχεται από την SUS μέσω νομικών ενεργειών.
Συνιστάται επίσης η συμπλήρωση με σίδηρο, με φολικό οξύ, επιπλέον της επαρκούς διατροφικής και αιματολογικής παρακολούθησης.
