Η νόσος του Hartnup είναι μια σπάνια και κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή δερματικών εξανθημάτων και εγκεφαλικών αλλαγών.
Αυτή η διαταραχή επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα επεξεργάζεται τα αμινοξέα και οι φορείς αυτής της νόσου δεν μπορούν να απορροφήσουν ορισμένα αμινοξέα στο επίπεδο του εντέρου και επίσης να μην μετατρέψουν σωστά την τρυπτοφάνη και ως εκ τούτου να τα εκκρίνουν σε υπερβολικές ποσότητες στα ούρα προκαλώντας πολύ χαρακτηριστικά συμπτώματα τα αμινοξέα παραμένουν στο σώμα σε πολύ μικρότερες ποσότητες από τους κανονικούς συντρόφους.
Η ασθένεια του Hartnup συμβαίνει όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο γονίδια που υποχωρούν στην διαταραχή, ένα από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.
Συμπτώματα του συνδρόμου Hartnup
Τα συμπτώματα της ασθένειας του hartnup μπορούν να ενεργοποιηθούν από το ηλιακό φως, τον πυρετό, από τα φάρμακα και ακόμη και από συναισθηματικό ή σωματικό στρες και χαρακτηρίζονται από εξάνθημα στις περιοχές του σώματος που εκτίθενται στον ήλιο.
Αυτά είναι τα συμπτώματα που συνήθως εμφανίζονται σε άτομα με νόσο του hartnup:
- νοητική καθυστέρηση,
- κοντό ανάστημα,
- πονοκεφάλους,
- ασταθές βάδισμα,
- πέφτει
- λιποθυμίες
- κάποια ψυχολογική διαταραχή.
Μια περίοδος υποσιτισμού σχεδόν πάντα προηγείται ενός επεισοδίου εξανθήματος, το οποίο γίνεται σταδιακά λιγότερο συχνές με την ηλικία.
Τα περισσότερα συμπτώματα εμφανίζονται σποραδικά και προκαλούνται από έλλειψη νιασιναμίδης.
Για να προσδιοριστεί σωστά η ασθένεια του hartnup, πρέπει απλά να γίνει μια εξέταση ούρων, η οποία όταν είναι θετική για την παρουσία της διαταραχής αποκαλύπτει ένα τυπικό πρότυπο απεκκρίσεως των αμινοξέων και των μεταβολικών τους προϊόντων.
Θεραπεία
Η πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων και των συμπτωμάτων της νόσου του Hartnup μπορεί να επιτευχθεί με τη διατήρηση της καλής διατροφής και της συμπλήρωσης διατροφής με νιασιναμίδη ή νιασίνη, καθώς μια δίαιτα με επαρκή ποσότητα πρωτεΐνης μπορεί να υπερνικήσει την ανεπάρκεια που προκαλείται από τη δυσαπορρόφηση του γαστρεντερικού και από την υπερβολική απέκκριση των αμινοξέων στα ούρα.
