σπάνιες ασθένειες

Το σύνδρομο ενεργοποίησης κυττάρων ιστού είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει το ανοσοποιητικό σύστημα, οδηγώντας στην εμφάνιση συμπτωμάτων αλλεργίας που επηρεάζουν περισσότερα από ένα όργανα οργάνων, ειδικά το δέρμα και το γαστρεντερικό, καρδιαγγειακό και αναπνευστικό σύστημα. Έτσι, το άτομο μπορεί να έχει συμπτώματα αλλεργίας στο δέρμα όπως ερυθρότητα και κνησμό, καθώς και ναυτία και έμετο, για παράδειγμα. Αυτά τα συμπτώματα προκύπτουν επειδή τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τη ρύθμιση των καταστάσεων αλλεργίας

Το σύνδρομο εγκλωβισμού ή το κλειδωμένο σύνδρομο είναι μια σπάνια νευρολογική ασθένεια στην οποία παρατηρείται παράλυση όλων των μυών του σώματος, εκτός από τους μύες που ελέγχουν την κίνηση των ματιών ή τα βλέφαρα. Σε αυτή την ασθένεια, ο ασθενής «παγιδεύεται» στο σώμα του, αδυνατεί να κινηθεί ή να επικοινωνήσει, αλλά παραμένει συνειδητός, αντιλαμβανόμενος τα πάντα που συμβαίνουν γύρω του κ

Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια σπάνια ασθένεια που συμβαίνει όταν τα οστά που σχηματίζουν το κεφάλι είναι ενωμένα νωρίτερα από τα αναμενόμενα κατά τις πρώτες εβδομάδες κύησης, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη παραμορφώσεων στο κεφάλι και στο πρόσωπο. Επιπλέον, ένα άλλο χαρακτηριστικό αυτού του συνδρόμου είναι η ένωση μεταξύ των μικρών δακτύλων των χεριών και των ποδιών του μωρού. Τα αίτια της είναι γενετικά και δεν υπάρχει τίποτα που η μητέρα ή ο π

Στην παιδική αγγειίτιδα της κνίδωσης, το παιδί έχει στρογγυλά ή κόκκινα ή μωβ σημεία στο δέρμα, τα οποία εμφανίζονται ξαφνικά, αλλά συνήθως το παιδί φαίνεται να είναι καλά χωρίς να φαίνεται ότι είναι άρρωστος. Αυτή η ασθένεια έχει μόνο 1 επεισόδιο στη ζωή. Ονομάζεται επίσης οξεία αιμορραγική οίδημα και είναι μια σπάνια ασθένεια, η οποία επηρεάζει κυρίως τα μωρά από 3 μηνών έως

Η ασθένεια είναι Haff είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί έντονο πόνο στους μύες, που αναδύεται ξαφνικά, εκτός από τα μαύρα ούρα 24 ώρες μετά την κατανάλωση μολυσμένων ψαριών γλυκού νερού. Πιστεύεται ότι τα ψάρια πρέπει να έχουν μολυνθεί με κάποια βιολογική τοξίνη, αλλά από την εμφάνιση αυτής της ασθένειας στη δεκαετία του 1920, μέχρι σή

Η ασθένεια του Bornholm, γνωστή και ως πλευροδυναμία, είναι μια σπάνια λοίμωξη των μυών των πλευρών που προκαλεί συμπτώματα όπως ο σοβαρός θωρακικός πόνος, ο πυρετός και ο γενικευμένος μυϊκός πόνος. Συνήθως, ο ιός που προκαλεί αυτή τη λοίμωξη και ο οποίος είναι γνωστός ως ιός Coxsackie B μεταδίδεται από τρόφιμα ή αντικείμενα μολυσμένα από κόπρανα, αλλ

Ο μόνος πονοκέφαλος στη μία πλευρά του προσώπου, ο οποίος είναι πολύ δυνατός, που εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια του ύπνου, είναι το κύριο χαρακτηριστικό του κεφαλαλγία σε σάλιο, μια σπάνια ασθένεια, πολύ ισχυρότερη και ανικανότητα από την ημικρανία, γνωστή ως ο χειρότερος πόνος που μπορούμε να αισθανόμαστε, είναι ισχυρότερος από μια νεφρική, παγκρεατική ή οδυνηρή γέννηση. Ο πόνος επηρεάζει μόνο μία πλευρά του προσώπου, μπορεί να σφυροκοπήσει και το άτομο δεν μπορεί να σταθεί ακίνητο, έχοντας να περπατήσει από τη μια πλευρά στην άλλη κατά τη διάρκεια μιας κρίσης. Άλλα χαρακτηριστικά είναι η ερυθρ

Το σύνδρομο Sleeping Beauty είναι επιστημονικά αποκαλούμενο σύνδρομο Kleine-Levin. Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια που εκδηλώνεται αρχικά στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενηλικίωση. Σε αυτό, το άτομο υποφέρει περιόδους στις οποίες περνά τις ημέρες ύπνου, οι οποίες μπορεί να ποικίλουν από 1 έως 3 ημέρες, ξυπ

Το νευροληπτικό κακόηθες σύνδρομο είναι μια σοβαρή αντίδραση στη χρήση νευροληπτικών φαρμάκων, όπως η αλοπεριδόλη ή η χλωροπρομαζίνη. Αν και σπάνια, αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή εάν η θεραπεία δεν ξεκινήσει γρήγορα και ως εκ τούτου είναι απαραίτητο να είστε προσεκτικοί σε πιθανά συμπτώματα μετά τη χρήση των νευροληπτικών. Έτσι, όταν εμφανίζονται συμπτώματα όπως πυρετός άνω των 39 ° C, δυσκολία στη μετακίνηση των άκρων ή ακραία διέγερση μετά τη χρήση αυτού του τύπου φαρμάκου, συνιστάται η γρήγορη μετάβαση στο νοσοκομείο, η αξιολόγηση του προβλήματος και η έναρξη της κατ

Το σύνδρομο Savant ή το σύνδρομο Sage επειδή το Svant στα γαλλικά σημαίνει σοφός, είναι μια σπάνια ψυχική διαταραχή όπου το άτομο έχει σοβαρά διανοητικά ελλείμματα. Σε αυτό το σύνδρομο, το άτομο έχει σοβαρές δυσκολίες στην επικοινωνία, στην κατανόηση του τι μεταδίδεται και στη δημιουργία διαπροσωπικών σχέσεων. Ωστόσο, έχει αμέτρητα ταλέντα, που συνδέονται κυρίως με την εξαιρετική του μνήμη. Το σύνδρομο αυτό είναι συχνότερο από τη γέννηση, εμφανίζεται συχνά σε παιδιά με αυτισμό, αλλά μπορεί επίσης να αναπτυχθεί στην ενήλικη ηλικία όταν υποστεί εγκεφα

Η prosopagnosia είναι μια ασθένεια που εμποδίζει την αναγνώριση των χαρακτηριστικών του προσώπου, που μπορεί επίσης να είναι γνωστή ως «τύφλωση των χαρακτηριστικών». Αυτή η διαταραχή, η οποία επηρεάζει το οπτικό γνωστικό σύστημα, έχει ως αποτέλεσμα την αδυναμία να θυμόμαστε τα πρόσωπα των φίλων, των μελών της οικογένειας ή των γνωστών. Με αυτόν τον τρόπο, τα χαρακτηριστικά του προσώπου δεν παρέχουν καμία πληροφορία για αυτούς τους ανθρώπους, καθώς δεν υπάρχει δυνατότητα να συσχετίζονται πρόσωπα με κάθε άτομο. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να καταφύγετε σε άλλα χαρακτηριστικά για να προσδιορίσε

Η τετραλογία του Fallot είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκύπτει λόγω τεσσάρων αλλαγών στην καρδιά, οι οποίες τροποποιούν τη λειτουργία της και μειώνουν την ποσότητα του αίματος με το οξυγόνο που αντλείται. Με αυτό τον τρόπο, τα παιδιά με αυτό το είδος καρδιακής ανωμαλίας συνήθως παρουσιάζουν ένα γαλαζωπό χρωματισμό σε όλο το δέρμα λόγω της έλλειψης οξυγόνου στους ιστούς. Αν κ

Στο σύνδρομο του άκαμπτου ατόμου το άτομο παρουσιάζει έντονη δυσκαμψία που μπορεί να εκδηλωθεί σε όλο το σώμα ή μόνο στα πόδια, για παράδειγμα. Όταν αυτές επηρεάζονται, το άτομο μπορεί να περπατήσει σαν στρατιώτης επειδή δεν μπορεί να κινήσει τους μύες και τους αρθρώσεις του πολύ καλά. Αυτή είναι μια αυτοάνοση ασθένεια που συνήθως εκδηλώνεται μεταξύ 40 και 50 ετών και είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Moersch-Woltmann ή στα αγγλικά, το σύνδρομο Stiff-man. Μόνο το 5% περίπου των περιπτώσεων εμφανίζονται στην παιδική ηλ

Το σύνδρομο Aase, επίσης γνωστό ως Σύνδρομο Aase-Smith, είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί προβλήματα όπως η σταθερή αναιμία και οι δυσπλασίες των αρθρώσεων και των οστών διαφόρων τμημάτων του σώματος. Ορισμένες από τις πιο συχνές δυσπλασίες περιλαμβάνουν: Αρθρώσεις, δάκτυλα ή δάκτυλα, μικρά ή απόντα. Διαχωρισμός ουρανίσκου; Παραμορφωμένα αυτιά. Βλεφαρίδες

Η συγγενής μυασθένεια είναι μια ασθένεια που εμπλέκει τη νευρομυϊκή σύνδεση και ως εκ τούτου προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία, οδηγώντας συχνά το άτομο στο να περπατήσει σε αναπηρική πολυθρόνα. Αυτή η ασθένεια μπορεί να ανακαλυφθεί κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση και ανάλογα με τον τύπο της γενετικής αλλοίωσης που έχει το άτομο μπορεί να θεραπευτεί με τη

Το σύνδρομο Holt-Oram είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί παραμορφώσεις στα άνω άκρα, όπως προβλήματα χεριών και ώμων και καρδιών όπως αρρυθμίες ή μικρές δυσπλασίες. Πρόκειται για μια ασθένεια που μπορεί συχνά να διαγνωσθεί μόνο μετά τη γέννηση του παιδιού και αν και δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν θεραπεί

Η υποφωσφατάση είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει ιδιαίτερα τα παιδιά, η οποία προκαλεί παραμορφώσεις και καταγμάτων σε ορισμένες περιοχές του σώματος και πρόωρη απώλεια των δοντιών του γάλακτος. Αυτή η ασθένεια μεταφέρεται στα παιδιά με τη μορφή γενετικής κληρονομιάς και δεν έχει καμία θεραπεία, είναι το αποτέλεσμα μεταβολών σε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την ασβεστο

Η εγκυμοσύνη κατά την άνοιξη, η οποία ονομάζεται επίσης μοριακή εγκυμοσύνη ή υδροβλαστική μοίρα, είναι μια σπάνια περιπλοκή εγκυμοσύνης που οδηγεί σε αυθόρμητες αποβολές και μπορεί να χαρακτηριστεί ως πλήρης ή μερική. Κατά την πλήρη εγκυμοσύνη το έμβρυο λαμβάνει μόνο τα κύτταρα του πατέρα που έχουν αντιγραφεί και στο μερικό έμβρυο λαμβάνει τα διπλά κύτταρα από τον πατέρα και τα κύτταρα από τη μητ

Η ασθένεια Machado-Joseph είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί συνεχή εκφύλιση του νευρικού συστήματος, προκαλώντας απώλεια μυϊκού ελέγχου και συντονισμού, ειδικά στα χέρια και τα πόδια. Συνήθως, η ασθένεια αυτή εμφανίζεται μετά την ηλικία των 30 ετών, εγκαθιστώντας την σταδιακά, επηρεάζοντας πρωτίστως τους μυς των ποδιών και των βραχιόν

Το σύνδρομο Hugles-stovin είναι μια πολύ σπάνια και σοβαρή ασθένεια που προκαλεί πολλαπλά ανεύρυσμα στην πνευμονική αρτηρία και αρκετά κρούσματα φλεβικής θρόμβωσης κατά τη διάρκεια της ζωής. Από την πρώτη περιγραφή αυτής της ασθένειας παγκοσμίως, μέχρι το 2013 έχουν διαγνωσθεί λιγότεροι από 40 άνθρωποι. Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε